完全型では出生時に発覚することはほとんどなく、通常の女児として養育される。
性自認も女性である。
思春期になって
第二次性徴が起きても
初潮が来ない(
原発性無月経)ことから、産婦人科などを受診してこの疾患が発見されるケースがほとんどである。外見上は正常な女性で
膣も持つが盲端(もうたん)(端がふさがっている)に終わり、
性交に必要な長さを持たないこともある。
子宮を持たないため
妊娠・
出産は不可能である。部分型では外性器の形状により男児として養育されることもある。
実は「(染色体上は)男性」であったということ、妊娠・出産は不可能ということなど、多感な思春期の女性に対して大きな精神的打撃を与える恐れが大きい疾患である。そのため、精神的なケアが最も重要となる。そのためアンドロゲン不応症と診断されても、特に完全型ではそのまま女性として生きていく人がほとんどである。